Afin de permettre la mise en place d’interventions personnalisées, globales et coordonnées, le diagnostic constitue un enjeu décisif de l’accompagnement des personnes. Il procède d’une démarche clinique, étayée par des outils d’évaluation validés, et s’envisage selon plusieurs niveaux de réactivité et de complexité.

Le diagnostic clinique de l’autisme et les outils/procédure diagnostique

Les recommandations de bonnes pratiques professionnelles du diagnostic de l’autisme, conjointes à la Haute Autorité de Santé et à la Fédération Française de Psychiatrie, (2005), encadrent le dépistage et le diagnostic. Celui-ci est posé à partir plusieurs signes cliniques, recueillis dans des situations variées et par différents professionnels. Le diagnostic est établi en collaboration avec la famille.

Le diagnostic clinique implique de recueillir auprès des parents une description précise du développement précoce de l’enfant afin de rechercher la présence des signes caractéristiques de l’autisme. Ce recueil est établi à l’aide d’une guide d’entretien, l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised), qui est le mieux reconnu à l’échelle internationale. En complément, si elle s’avère nécessaire, une observation ciblée du comportement socio-communicatif, servant à vérifier la présence actuelle de perturbations, peut être effectuée à l’aide d’un second outil, l’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule, 2ème édition).

Un examen psychométrique et neuropsychologique complète l’évaluation diagnostique. Il permet de déterminer le profil intellectuel, et de préciser les compétences et les altérations des capacités cognitives. À l’instar du relevé des caractéristiques propres à l’autisme, ces évaluations utilisent des outils standardisés (WPSSI, WISC, WAIS, NEPSY, etc.), en fonction de l’âge et des particularités de la personne avec autisme.

D’autres examens complémentaires sont également effectués : évaluation du langage et de la communication, évaluation psychomotrice, évaluation génétique (...).

L’examen diagnostique peut se dérouler sur plusieurs demi-journées. Il donne lieu à une annonce aux parents, par le médecin responsable et coordonnateur de la procédure diagnostique. Un rapport écrit, synthétisant les principaux résultats des bilans, est également remis.

Les différents niveaux du diagnostic

Le 3e plan autisme identifie dans chaque région trois niveaux de repérage et de diagnostic.

Les signes d’alerte

Le 1er niveau diagnostic relève d’un réseau d’alerte, lequel va être à même de repérer les troubles précoces pouvant susciter les premières inquiétudes ou suspicion d’autisme ou autre TED. Ce premier réseau est constitué par les professionnels de la petite enfance (puéricultrice, assistantes maternelles), les membres de la communauté éducative (instituteurs, infirmières, médecins de l’éducation nationale), et les acteurs de la médecine de ville (généralistes, pédiatres, psychiatres).

Ces signes d’alertes sont généralement détectables entre 1 et 3 ans. Il peut s’agir :

Un outil de dépistage simple, le M-CHAT-R (Modified Check-List for Autism in Toddlers, Revised), validé auprès d’un échantillon très significatif d’enfants, permet de relever, à l’aide d’un simple questionnaire constitué de 20 items, et en quelques minutes, les signes d’alertes. La cotation permet alors de dégager un niveau de risque (faible, moyen, élevé), en fonction duquel on pourra décider de la pertinence de l’orientation diagnostique.

Diagnostic simple

Ce deuxième réseau est constitué par les Centre d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP), les Centres Médico-Psycho-Pédagogiques (CMPP), les équipes hospitalières pluridisciplinaires de première ligne, les services de pédiatrie, de pédopsychiatrie, de Protection Maternelle et Infantile (PMI), les médecins généralistes, psychiatres et pédiatres libéraux.

Diagnostic complexe

Ce troisième niveau de diagnostic concerne les cas complexes. Ces cas soulèvent une difficulté en termes de diagnostic différentiel, mais également de désaccords, en termes de diagnostic et d’accompagnement approprié à la personne. Le diagnostic complexe est réalisé au sein des Unités d’Évaluation Diagnostiques (UEDE et UEDA-R) du Centre Ressources Autisme.

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